老年性黄斑变性易感基因2单核苷酸多态性与息肉样脉络膜血管病变相关性的系统评价与meta分析

摘要：

目的 探讨老年性黄斑变性易感基因2 (ARMS2) A69S基因单核苷酸多态性与息肉样脉络膜血管病变(PCV)的相关性,分析PCV与渗出型老年性黄斑变性(wAMD) ARMS2碱基分布是否有差异.方法 系统评价与meta分析.以PCV、AMD、ARMS2、LOC387715、A69S、rs10490924、老年性黄斑变性、年龄相关性黄斑变性、息肉样脉络膜血管病变、单核苷酸多态性等中英文检索词,在美国国立医学图书馆Pubmed、荷兰医学文献Embase、Web of Science、中国知网和万方数据资源系统中检索文献.纳入病例对照研究,排除综述、病理报告及系统评价.当同一课题组发表多次数据,只纳入最新文献.使用纽卡斯尔-渥太华量表评价纳入文献质量.采用Rev Man 5.1.4软件进行碱基频率、基因型频率与表型相关性的统计学分析.结果 共纳入14篇文献.其中,PCV患者2007例,wAMD患者1308例,无PCV、wAMD的对照组受试者共3286人.PCV患者中变异基因型TT者罹患PCV的风险是野生型GG者的5.20倍[95％可信区间(CI)为3.90～6.95];杂合基因型GT者罹患PCV的风险轻度升高,是野生型GG者的1.85倍(95％ CI为1.42～2.40).T碱基频率在wAMD组高于PCV组,合并比值比为1.60(95％CI为1.31～1.96).结论 ARMS2 A69S是PCV的危险基因,基因型TT和GT均可使罹患PCV的风险增加,尤以纯合变异基因型TT风险更大.T碱基的存在使罹患wAMD的危险性略大于PCV.

关键词：脉络膜疾病/病因学、多态性、单核苷酸、Meta分析

所属期刊栏目：30

分类号：R773.4(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金81100685

在线出版日期：2014-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：299-303