显性玻璃膜疣合并高度远视一家系

摘要：

目的 观察显性玻璃膜疣合并高度远视一家系的临床表现.方法 回顾分析来自同一家系的3例显性玻璃膜疣合并高度远视患者的临床资料.采用复方托品酰胺充分散大瞳孔后,在验光中心采用电脑验光和检影的方法确定患者的屈光状态.采用Zeiss公司FF450 plus眼底照相机行眼底彩色照相及荧光素眼底血管造影(FFA)检查.同时行视网膜电图(ERG)检查,观察患者的ERG表现特征.结果 散瞳验光结果显示,3例患者均存在不同程度的远视性屈光不正.除先证者母亲左眼矫正视力可达正常视力外,其余患眼均存在屈光不正性弱视.眼底彩色照相检查显示,3例患者均有不同程度的玻璃膜疣存在.先证者弟弟病变程度最轻；先证者母亲病变最为明显,除黄斑区外,周边部也存在大量散在的玻璃膜疣.FFA检查显示,相应于彩色眼底像中的玻璃膜疣处,均表现为透见荧光.ERG检查显示,先证者弟弟明视ERG振幅下降,暗视ERG正常.先证者及其母亲明视、暗视ERG均正常.结论显性玻璃膜疣合并高度远视患者可伴有屈光不正性弱视.相应于玻璃膜疣处,FFA表现为透见荧光.ERG表现除明视振幅可发生下降外,其余表现均正常.

关键词：视网膜小疣/先天性、远视、基因、显性、系谱

所属期刊栏目：28

分类号：R774.1(眼科学)

在线出版日期：2012-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：156-158