内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子中27碱基对重复序列多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

摘要：

目的 观察内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子中27碱基对(bp)重复序列(VNTR)的插入/缺失(a/b)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)之间的相关性.方法 321例确诊为2型糖尿病且病程在10年以上的患者为病例组,146名健康体检者为正常对照组.所有受检者均为中国汉族.病例组患者根据间接检眼镜及荧光素眼底血管造影检查结果分为DR组和无DR组(NDR组),分别为154、167例.采用聚合酶链式反应(PCR)结合8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测eNOS基因第4内含子中27 bp VNTR多态性,比较各组间b、a等位基因频率与b/b、a/a、b/a基因型频率,分析其与疾病的相关性.结果 eNOS基因第4内含子中27 bp VNTR b等位基凶频率在DR组显著高于NDR组(x2=4.745,P=0.029;OR=1.685,95%CI=1.050～3.905)和正常对照组(x2=6.958,P=0.008;OR=1.891,95%CI=1.172～4.437);b/b基因型频率在DR组显著高于NDR组(x2=4.811,P=0.028;OR=1.790,95%CI=1.060～4.645)和正常对照组(x2=5.203,P=0.023;OR=1.859,95%CI=1.087～4.952).结论 中国汉族2型糖尿病患者eNOS基因第4内含子b等位基因及b/b基因型与DR发生密切相关.

关键词：糖尿病视网膜病变/病理生理学、一氧化氮合酶/生理学、多态现象、遗传/遗传学

所属期刊栏目：27

分类号：R774.1;R587.26(眼科学)

在线出版日期：2011-07-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：214-217