Leber先天黑矇的临床研究

摘要：

目的 观察中国Leber先天黑嚎(LCA)患者的临床特征.方法 前瞻性临床研究,分析15例LCA患者的临床资料.其中,男性10例,女性5例,年龄2～31岁,平均13.6岁.所有患者就诊时详细记录病史、家族史、围产期情况,并进行详细的外眼情况及眼前后节检查.12例患者行验光检查、10例患者行视网膜电流图(ERG)检查、8例患者行光相干断层扫描(OCT)检查.结果 所有患者均有眼球震颤及瞳孔反射迟钝.患者视力为光感～0.1.5例有怕光症状,占33.3%;7例有夜盲史,占46.7%.12例验光患者中,6例双眼等效球镜＞+5D,占50.0%;1例单眼等效球镜＞5D,占8.3%;2例双眼轻至中度远视,占16.7%;1例1只眼正视,1只眼轻度近视,占8.3%;2例双眼中至高度近视,占16.7%.8例有眼球凹陷,占53.3%,4例有指眼征,占26.7%.10例行ERG检查的患者均为熄灭型,占100.0%.8例行OCT检查的患者中,7例中心凹视网膜厚度较正常人薄,占87.5 0%;1例较正常人增厚但同时合并黄斑前膜,占12.5%;2例视网膜各层结构正常,内外节(IS/OS)反光带较正常减弱且不连续,占25.0%;6例外界膜反光带、IS/OS强反光带消失,外界膜及其以外的视网膜各层结构紊乱,但内界膜以内的各层视网膜结构正常,占75.0%.结论 严重视力损伤或盲、眼球震颤、瞳孔反射迟钝、熄灭型ERG及远视是Leber先天黑矇的主要临床特征.

关键词：视神经萎缩、遗传性、Leber/诊断、视网膜电描记术/利用、体层摄影术、光学相干/利用

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分类号：R774.63;R770.43(眼科学)

资助基金：美国Foundation Fighting BlindnessCDCL-0808047-PUMCH

在线出版日期：2010-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：443-446