Stickler综合征一家系

摘要：

@@ Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].

关键词：遗传性疾病、先天性、近视、退行性/先天性、系谱、Stickler综合征

所属期刊栏目：25

分类号：R778.11;R596(眼科学)

在线出版日期：2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：225-227