Leber遗传性视神经病变mtDNA新原发突变位点研究

摘要：

目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDNA 11778A、3460A、14484C 3种原发突变的可疑LHON患者进行新的原发突变位点15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的筛查,分析中国人种的原发突变频谱.结果在260例可疑LHON患者和100例正常人中发现8种线粒体DNA多态位点.其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未报道过的多态位点(http://www.mitomap.org/).但未发现15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位点的突变.结论在中国人中初步排除15257A位点是原发突变的可能性.由于存在种族的差异,ND6基因中的14452～14601碱基对可能不是中国LHON患者的突变热区,中国患者可能存在其他的突变热区.

关键词：视神经疾病/遗传学、DNA、线粒体、突变

所属期刊栏目：22

分类号：R774.6;R446-39(眼科学)

资助基金：国家科技攻关项目04AA104092

在线出版日期：2006-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：82-85