先天性视网膜劈裂症基因突变的分析

摘要：

目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)家系的XLRSl基因突变情况及其发病机制,为建立基因诊断的方法提供理论依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法对两个家系的XLRS1基因编码区进行突变的筛选及检测.结果在家系1中发现Pr0193Ser突变.结论在XLRS家系中发现XLRS1基因突变.本研究结果可直接应用于XLRS的遗传咨询和产前基因诊断.

关键词：视网膜疾病/先天性、先天性视网膜劈裂症、DNA突变分析

所属期刊栏目：20

分类号：R774.11;R446-39(眼科学)

在线出版日期：2004-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：149-151