常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析

摘要：

目的观察一个近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)家系中视紫红质基因(RHO)的突变特征,并探讨其视网膜色素变性(RP)发病机制.方法抽取8例该ARRP家系成员及10例正常对照者的外周静脉血5～8 ml;提取基因组DNA;采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增RHO基因第1～5外显子和第1内含子基因片段,用直接DNA测序法筛查RHO基因突变.结果来自同一家系3例患者RHO基因的第5外显子第344密码子发生了A→G碱基的错义突变,导致了谷氨酰胺变成了精氨酸(Gln344Arg),3例患者为该突变的纯合子.患者近亲婚配父母及1例未患病家庭成员为该突变的杂合子.2例未患病家庭成员及10例正常对照者均未发现RHO基因突变. 结论Gln344Arg突变可能是该ARRP家系的致病原因;在近亲婚配ARRP家系中RHO基因突变频率可能增加.

关键词：视网膜炎、色素变性、近亲繁殖、视紫质、DNA突变分析

所属期刊栏目：20

分类号：R774.1;R446(眼科学)

在线出版日期：2004-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：145-148