常染色体显性视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析

摘要：

目的观察一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变特征. 方法抽取20个ADRP家系成员外周血3～5 ml并提取DNA;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因第1～5外显子基因片段, 用直接测序法对20个DNA样本进行RHO基因突变检测. 结果该家系中10例ADRP患者的RHO基因的第182密码子发生G→A置换突变(Gly-182-Asp),而在2例患者和8个未患病家系成员中均未发现此突变. 结论 Gly-182-Asp突变不一定是ADRP家系的致病原因;在RHO基因附近可能存在新的基因, 但还需要进一步研究证明.

关键词：视网膜炎、色素性、染色体异常、突变、聚合酶链反应、视紫红质、DNA突变分析

所属期刊栏目：18

分类号：R774.12;R446(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金39770785

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：256-258