Stargardt病光感受器特异性ATP结合转运子基因突变

摘要：

目的 探索Stargardt病的致病基因.方法 合成光感受器特异性ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11个外显子的引物,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析(single-strend conformation polymorphism,SSCP)及DNA直接测序检测15例 Stargardt 病患者.结果 3例患者有致病突变,其中2例为单碱基置换,1例缺失,均表现为新突变位点.结论 ABCR基因是Stargardt病的致病基因.

关键词：黄斑变性/遗传学、突变、ABCR转运子

所属期刊栏目：16

分类号：R774.5(眼科学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：240-243