家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查与分析

摘要：

目的 研究家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变,并分析基因型与表型的关系.方法 对3个HCM家系成员的MYH7基因3～23号外显子及附近上下游序列采用DHPLC及直接测序分析.结果 在其中一个家系中发现MYH7基因14号外显子中存在Thr441Met突变,该突变曾经在一莱恩远端肌病患者中发现,而在中国人中是首次发现.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论 MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.采取基因突变检测和分析,有利于HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.

关键词：心肌病、肥厚性、肌球蛋白重链、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2011-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：110-113