家族性高胆固醇血症三个家系的基因测序研究

摘要：

目的检测3个家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)家系的基因突变位点,评价双脱氧链终止基因测序法诊断FH的价值.方法应用双脱氧链终止基因测序法对各样本DNA进行低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因测序.结果临床诊断3个家系43例中纯合子FH 5例,杂合子FH者10例,正常28例;对照组30例.LDLR基因测序发现三个突变位点:Exon10 TGG 1448 TAG(Trp-Stop)、Exon11 ATG 1592 AAG (Met-Lys)、Exon4 GAG 683 GCG(Glu-Ala);后两者为首次发现.临床判断和基因测序结果69例一致,符合率为94.5%.对于4例不一致的结果,分析认为基因测序结果更合理.结论双脱氧链终止基因测序法对LDLR基因进行突变的检测是确诊家族性高胆固醇血症的有效方法.

关键词：高胆固醇血症、家族性、受体、LDL、基因、序列分析

所属期刊栏目：30

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：347-350