10.3760/cma.j.issn.1007-5232.2012.11.026
分子检测在遗传性非息肉病性大肠癌筛查中的应用
遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)是遗传性大肠癌中最常见的类型,占新发大肠癌的2%~5%[1].HNPCC家族中男性罹患率为68.7%,女性为52.2%[2],因此,早期识别潜在HNPCC患者并加强肿瘤监视,通过定期结肠镜检查,继而降低HNPCC死亡率是非常重要的.HNPCC除具备散发性大肠癌的一般临床特征外,还具有发病年龄较轻、发病部位多位于右半结肠以及伴有大肠外器官肿瘤等临床特点.其临床诊断标准主要为HNPCC国际合作组织于1998修订的Amsterdam标准Ⅱ:(1)亲属中3例以上患有组织学证实的HNPCC相关肿瘤包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、泌尿系统肿瘤;(2)其中1例为另2例的一级亲属;(3)至少连续2代患病;(4)其中至少1例发病年龄<50岁;(5)排除家族性腺瘤性息肉病及其他遗传性结肠癌综合征.
遗传性非息肉病性大肠癌、大肠癌筛查、分子检测
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R735.34;R3;R193
国家自然科学基金;国家自然科学基金
2013-01-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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