反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征一例

摘要：

@@ von Hippel Lindau syndrome(VHL综合征)是一组家族性、多发性、多器官的良恶性肿瘤征候群,按常染色体显性方式遗传,患者子女均有50%的发病几率.基因携带率各国报道不一,一般估计为十万分之三左右,外显率(penetrance)接近百分之百.临床表现的复杂多样性是VHL综合征最显著的遗传特点.现报道我院一例以反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征.

机标关键词：反复发作、遗传特点、显性方式、临床表现、恶性肿瘤、常染色体、胰腺炎、携带率、外显率、家族性、多样性、多器官、多发性、子女、基因、患者、发病

所属期刊栏目：23

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：392-393