遗传性出血性毛细血管扩张症一例及家系调查（附文献复习）

摘要：

患者女，50岁，汉族人。主诉：反复黑便2年余，加重3个月。于2012年2月15日入济南军区总医院。患者缘于2009年11月无明显诱因解成型黑便，1～2次／d，量不详，于2009年12月到当地医院就诊，多次查血常规示：血红蛋白浓度36～61 g／L （输浓缩红细胞后）、血小板计数（24～47）×109／L、大便潜血阳性，急诊给予止血、输血等治疗。行胃肠镜及全腹部 CT 检查未见异常，后大便转黄出院。出院后每隔1～2周出现黑便1次，口服止血药物后大便转黄。2010年1月起，无明显诱因反复鼻出血，每次出血量均较多，多次于我院耳鼻喉科给予内镜下电凝止血、输血等对症支持治疗（具体不详），出血停止出院。2012年1月患者无明显诱因再次解黑便，1～2次／d，量约500 g，伴乏力、纳差，无呕吐、呕血，无腹痛腹胀。2月15日就诊于我院，以“消化道出血”收入济南军区总医院消化科。患者1998年因胆结石经腹腔镜行胆囊切除术；2009年11月于山东大学齐鲁医院诊断为“继发性甲状旁腺功能亢进”，否认其他慢性病史及传染病史，有输血史，对蔗糖铁注射液过敏，无食物中毒及过敏史。父亲死于食道癌，母亲有鼻出血病史。一兄一女有鼻出血病史，另一兄体健，个人史无特殊。入院查体：体温36．6℃，脉率76次／min，心率16次／min，血压120／70 mmHg（1 mmHg ＝0．133 kPa）。重度贫血貌，全身皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。眼睑无浮肿，结膜苍白。心肺听诊无异常。腹平坦，全腹无压痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。肠鸣音未见异常。2012年3月26日查血常规：白细胞计数5．8×109／L，血小板计数42×109／L，血红蛋白浓度35 g／L。入院后完善相关实验室检查，电子胃镜示：胃体散在0．3～1．0 cm 大小不等的发红区域，表面可见簇状毛细血管扩张，胃窦前壁见一大小约0．5 cm ×0．5 cm 红色区域，表面可见簇状毛细血管扩张（图1，2），球前壁见一大小为0．5 cm ×0．5 cm发红区域，表面可见簇状毛细血管扩张（图3，4）。结肠镜检查未见异常。仔细询问病史及患者家族史，并仔细查体，患者四肢（图5）、口唇、舌部（图6）、鼻黏膜见多发扩张毛细血管，诊断为“遗传性出血性毛细血管扩张症”。给予抑酸、止血保护黏膜治疗后，患者大便转黄出院。根据先证者及患者家族史，动员家属来院检查，发现该患者母亲、哥哥、女儿及侄子均四肢、口唇、舌部、鼻黏膜均可见多发扩张毛细血管，并均有反复鼻出血病史。最后确诊该患者家系为一较大遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）家系，绘制家系图谱（图7）。

机标关键词：遗传性出血性、毛细血管扩张症、家系调查、患者、hemorrhagic telangiectasia、血红蛋白浓度、鼻出血、血小板计数、军区总医院、出血病、止血、黏膜、检查、甲状旁腺功能亢进、黑便、大便、治疗、蔗糖铁注射液、血常规、输血

分类号：R44;R72

在线出版日期：2014-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：242-244