HLA新等位基因HLA-DRB1*0453的认定

摘要：

目的 鉴定一个HLA-DRB1*04的新等位基因.方法 从外周血中提取基因组DNA,应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型,PCR产物直接测序技术检测基因序列,通过软件和数据库中的同源等位基因进行序列比对,对先证者进行家系分析.结果 样本HLA-DRB1位点的第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列不同,该基因序列与同源性最高的等位基因DRB1*0447相比有3个碱基替代,在外显子2区域中的286位碱基发生了C→A替代,导致相应的67密码子由亮氨酸(L)→异亮氨酸(I),344和345位碱基发生了 GT→TG替代,并导致相应的86密码子由甘氨酸(G)→缬氨酸(V).家系分析结果显示,先证者的新等位基因HLA-DRB1*0453遗传自父亲.结论 该等位基因是HLA-DRB1*04新的等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*0453.

关键词：HLA-DRB1*0453、新等位基因、基因分型、序列分析

所属期刊栏目：27

分类号：R3(基础医学)

资助基金：辽宁省自然科学基金20062127

在线出版日期：2007-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：693-695