原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究

摘要：

目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK 表达.经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲. 结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常. 结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.

关键词：原发性低丙种球蛋白血症、X-连锁无丙种球蛋白血症、Bruton′s酪氨酸激酶

所属期刊栏目：24

分类号：R392

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：120-123