多发性内分泌肿瘤2型早期精准诊治策略

摘要：

多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征，临床特征性表现为甲状腺髓样癌，伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型；有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于
RET突变与MEN2表型的相关性，通过产前诊断和植入前基因检测，可预防（preventive）MEN2发生；整合
RET突变和血清降钙素等检测，可准确预测（predictive）MEN2进展，进而实施MEN2的个性化（personalized）精准治疗。此外，着力提高对MEN2的认识，需医务人员、患者和家属，以及相关组织机构的共同参与（participation），并辅以心理支持（psychological support），可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的“5P诊治策略”是精确医学的范例代表，可有效避免或减少MEN2的临床危害，改善MEN2患者预后及其生活质量。

关键词：多发性内分泌瘤病、早期诊断、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、RET原癌基因 、遗传学诊断、精准医学

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资助基金：国家自然科学基金81472861;浙江省重大科技专项2014C03048-1;杭州市卫生科技计划B20210355，OO20190253;National Natural Science Foundation of China81472861;Science and Technology Program of Zhejiang Province2014C03048-1;Hangzhou Health Science and Technology Plan ProjectB20210355, OO20190253

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：973-980