先天性椎体畸形与基因组拷贝数变异的研究进展

摘要：

先天性椎体畸形(CVM)指胚胎发育过程中体节发育异常导致的脊柱椎体结构异常,由胚胎发育时期体节形成相关基因的变异或调控异常导致.2010年,ICVAS提出新的CVM分型流程,利于其遗传学病因的探究.基因组拷贝数变异(CNV)是一种重要DNA变异类型,对于人类的进化、表型多样性及疾病均具有重要意义.近年来,CNV在椎体畸形的遗传学病因研究中取得一系列重要成果,16p11.2、10q24.31、17p11.2、20p11、22q11.2等区域的CNV可能与CVM密切相关,提示基因剂量对于椎体发育的重要性.

关键词：先天畸形、DNA拷贝数异常、椎体畸形、病因、遗传

所属期刊栏目：54

在线出版日期：2016-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：313-316