青少年特发性脊柱侧凸疾病候选基因SH3GL1外显子序列比对分析研究

摘要：

目的 确定SH3GL1是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)致病基因.方法 对2007年11月至2008年12月收治的56例AIS患者进行研究.其中男性15例,女性41例;年龄8～22岁,平均15岁;侧凸Cobb角25°～110°,平均67.5°.采取以家系为基础的"病例.同胞对照,病例-亲属对照"研究方案,根据AIS候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用Vector NTI Advance 10.3进行序列对比分析,确定碱基突变的有无,并进行蛋白质结构预测分析.结果 共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4(1处)、5(4处)、6(1处)、8(1处)和10(2处,非编码区)6个外显子上.其中先证者mRNA第515位碱基如果为T,则形成终止密码子,导致蛋白阅读框发生改变,蛋白质序列预测分析显示编码截短蛋白,从而影响蛋白质的结构.结论 SH3GL1可能是AJS的致病基因之一.

关键词：脊柱侧凸、青少年、基因扩增、外显子、蛋白质结构

所属期刊栏目：48

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2010-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：435-438