散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究

摘要：

目的 检测BRCA1和BRCA2基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系.方法 选取2000年12月至2005年9月收治的144例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组.用酚-氯仿抽提法提取DNA.针对各个外显子的碱基序列特征,设计有助于筛查基因碱基突变的聚合酶链反应(PCR)引物.每例DNA标本均用PCR扩增BRCA1基因的全部22个外显子和BRCA2基因的exon10和exon14两个外显子.分别将每例外显子的PCR扩增产物进行单链构象多态性分析,对泳动变位或出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序.结果 对照组未检测出BRCA1和BRCA2基因突变,实验组中检测出20例BRCA1基因碱基改变,总突变率为13.9%,其中错义突变率为11.1%.BRCA2基因exon10和exon14未检测出突变.结论 BRCA1突变与乳腺癌密切相关,筛查BRCA1基因突变对于中国人群乳腺癌患病风险评估、早期诊断及基因治疗具有重要意义.

关键词：乳腺肿瘤、基因、BRCA1、BRCA2、多态现象、单链构象、序列分析、DNA

所属期刊栏目：45

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：广西自然科学基金桂科自0007029

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：480-482