中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系错配修复基因突变的研究

摘要：

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中hMLH1、hMSH2基因遗传性突变情况.方法取14个符合中国人HNPCC标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血DNA样本,聚合酶链反应扩增hMLH1、hMSH2基因共35个外显子,应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)结合DNA测序法检测突变.结果 14个家系中共发生41个大肠癌和19个肠外恶性肿瘤,其中胃癌是最常见的肠外恶性肿瘤类型.14个患者中检测到分属于9个家系的12个遗传性单个碱基改变,其中8%为无义突变,25%为错义突变,其余42%为单核苷酸多态,17%为内含子区的单碱基改变,8%为同义突变.结论 (1)应用DHPLC成功检测到hMLH1、hMSH2基因杂合性突变.(2)符合中国人HNPCC标准家系约有1/3可检出hMLH1、hMSH2基因遗传杂合性突变,其中错义突变较多见.

关键词：结直肠肿瘤、遗传性非息肉病性、DNA突变分析、色谱法、高压液相、癌基因

所属期刊栏目：43

分类号：R73;R5

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA227111

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：317-320