以呼吸困难和低氧血症为早期表现的多发型线粒体功能紊乱综合征3型1例

摘要：

本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现，经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难，表现为鼻翼扇动，三凹征阳性，低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现，但有持续低流量氧需求；胸部X射线检查提示“钟”形胸廓，肺动脉高压。全外显子组测序结果示，患儿
IBA57基因c.341+1G>A、c.785G>A（p.G262D）复合杂合致病变异，分别来自母亲和父亲。患儿3月龄开始出现症状性癫痫、眼球震颤、中枢性呼吸衰竭。头颅MRI符合线粒体白质脑病表现。左卡尼汀、维生素B
2、维生素B
1、维生素E、辅酶Q10、左乙拉西坦及气管插管呼吸机辅助呼吸治疗，仍有反复抽搐发作，治疗效果欠佳，放弃治疗后死亡。

关键词：呼吸困难、低氧、线粒体疾病、脑白质病、IBA57基因 、婴儿，新生

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资助基金：中央高水平医院临床科研专项2022-PUMCH-A-226;National High-level Hospital Clinical Research Funding2022-PUMCH-A-226

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：869-871