两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断

摘要：

本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚。第一次妊娠胎儿孕12周
+5 NT值5.1 mm，孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm，经全外显子组测序及Sanger测序验证，证实已夭折患儿及胎儿
NEB基因均存在母源性c.4255_4256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异，均为致病变异，诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型（arthrogryposis multiplex congenita 6，AMC6），经遗传咨询，孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为
PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。

关键词：多囊肾疾病、系谱、颈部透明层检查、关节挛缩、肌蛋白质类、全外显子组测序、产前诊断

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：858-861