不明原因新生儿脑病的遗传学病因

摘要：

目的:探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法:回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现，以及遗传检测结果和转归等。用
t或
χ2检验对数据做统计学分析。
结果:113例患儿中，男性74例（65.5%），出生胎龄（38.6±1.5）周，出生体重（2 957±561）g。临床表现以意识障碍最常见（83/113，73.5%），其次为惊厥发作（39/113，34.5%）。38.2%（34/89）头颅MRI异常，80.4%（74/92）脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例（53.1%），包括单核苷酸变异48例，拷贝数变异8例，染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类（18例，37.5%）、代谢类（16例，33.3%）、癫痫类（11例，22.9%）和线粒体类（3例，6.3%），其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日，共随访成功103例，其中75例（72.8%）预后不良，包括52例（50.5%）死亡，23例（22.3%）发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿［（2 876±536）与（3 254±554）g，
t=3.15；29.3%（22/75）与53.6%（15/28），
χ2=5.20］，意识障碍比例高于非预后不良患儿［80.0%（60/75）与53.6%（15/28），
χ2=7.19］（
P值均<0.05）。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比，显现出升高的趋势，但差异未见统计学意义［53.3%（40/75）与46.4%（13/28），
χ2=0.39，
P=0.533］。
结论:遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型，综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

关键词：脑疾病、意识障碍、癫痫、全外显子组测序、多态性，单核苷酸、婴儿，新生

所属期刊栏目：26

资助基金：湖南省自然科学基金2021JJ40278;Natural Science Foundation of Hunan Province2021JJ40278

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：127-133