胎儿反复脑实质出血及囊性脑白质软化灶形成生后确诊为 COL4A1基因突变1例

摘要：

本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为
COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶，定期复查超声及神经系统MRI，可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周
+3剖宫产出生，生后1和5 min Apgar评分均为10分，但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时，该患儿四肢肌张力仍偏低，此后失访。全外显子组测序提示患儿
COL4A1基因c.4738G>A（NM_001845.4；p.G1580S）新发杂合突变，其父母均未携带。由本例认为，对颅内出血的胎儿进行产前诊断时，特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者，应考虑
COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后，指导分娩方式。

关键词：脑出血、白质软化病， 脑室周围、胶原Ⅳ型、突变、超声检查， 产前、胎儿

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资助基金：首都卫生发展科研专项2020-2-4074;Capital's Funds for Health Improvement and Research2020-2-4074

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：793-796