经皮脐静脉穿刺取材进行产前诊断的指征构成变化

摘要：

目的 评估现有产前筛查诊断体系中,经皮脐静脉穿刺(percutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS)的应用指征变化趋势及安全性,探讨减少不必要PUBS的可能性.方法 回顾性收集2015年1月至2017年12月在北京大学第一医院通过PUBS取材行产前诊断的病例.分析PUBS指征、取材孕周、后续检测项目(胎儿淋巴细胞染色体核型分析、分子遗传学检测、病原学检查)、检测结果以及妊娠结局.采用单因素方差分析、R×C列联表x2检验、Fisher精确概率法、线性趋势x2检验或独立样本Cruskal-Wallis秩和检验,对数据进行分析. 结果 (1)研究期间共412例单胎PUBS病例,穿刺孕周为孕20～38周,其中孕34周前取材379例(92.2％).检测结果阳性共43例(10.4％).1.5％ (6/412)穿刺术后发生流产.201 5与2016年各有1例出现体外细胞培养失败.(2) 304例(73.8％)单一指征中,14例为早孕期已知指征[高龄(年龄＞35岁)、曾生育染色体病患儿、夫妻一方为染色体异常携带者],201 5和2017年单纯因高龄行PUBS的病例分别为4和1例,2016年无此指征病例.290例(70.4％)指征为中晚孕期所发现(筛查高风险、产前超声检查怀疑胎儿染色体异常及其他指征).因双重指征行PUBS者(105例)所占比例呈现逐年增多趋势,但差异未见统计学意义.其中8例(7.6％)以高龄及筛查高风险作为指征,占总体的1.9％(8/412).(3)中晚孕期超声提示异常作为指征者共363例(88.1％).其中280例为单纯超声异常,比例为76.9％(280/363),呈现逐年下降趋势;其余83例合并高龄、不良孕产史及筛查高风险等其他指征(双重和三重指征分别为80和3例),所占比例为23.1％ (83/363),显现逐年上升的趋势;但差异均未见有统计学意义.经分子诊断检出异常结果共18例,均见于超声异常指征. 结论 尽管PUBS并发症发生率较低,但存在风险,因单一指征进行PUBS的比例逐年下降.在产前筛查体系逐步健全及分子核型普遍应用的前提下,应避免出现早中孕期存在指征者延误取材时间.应用分子诊断,可减少中晚孕期对PUBS取材的依赖.合理规范应用PUBS,减少不必要的PUBS,存在改善空间.

关键词：产前诊断、静脉切开术、血样采集、脐静脉

所属期刊栏目：22

资助基金：国家重点研发计划;National Key Technologies R&D Program of China

在线出版日期：2020-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：838-843