18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例

摘要：

本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.孕22周 +3终止妊娠.采用基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序和荧光原位杂交检测引产后胎儿及附属物标本,结果显示胎儿组织(皮肤、肝脏)染色体结果为47,XY,+18;脐带根部、脐带中部染色体为47,XY,+18;胎盘胎儿面中心和近中心,以及胎盘母体面中心和近中心处均未检测到染色体异常;胎盘胎儿面边缘及母体面边缘检测结果分别为 Chr18:47,XY,+18[60]/46,XY[40] 和Chr18:47,XY,+18[35]/46,XY[65].胎盘嵌合是导致本例NIPS假阴性的原因.提示,NIPS前、后的遗传咨询尤为重要;对于NIPS阴性者,后续的超声随访非常重要;胎儿出现与染色体异常关系密切的超声征象建议行有创产前诊断.

关键词：18三体综合征、超声检查、产前、假阴性反应、颈部透明带检查

所属期刊栏目：22

资助基金：国家自然科学基金81701533 Fund Program: National Natural Science Foundation of China 81701533

在线出版日期：2019-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：808-811