两个18号染色体臂间倒位家系的产前诊断与遗传咨询

摘要：

目的 了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联.方法 分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨询的2个18号染色体臂间倒位家系的胎儿及其父母染色体核型、染色体微阵列分析及荧光原位杂交等检查结果.并检索科学引文索引、PubMed、中国知网中国全文数据库、万方数据等数据库,检索时间为1970年至2018年6月.对本文及文献报道的1 8号染色体臂间倒位产前诊断家系孕产妇的遗传咨询、超声及实验室检查发现、妊娠结局及随访等情况进行分析. 结果 家系1孕22周孕妇外院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿18号染色体非整倍体高风险;孕24周-2本院超声提示胎儿存在室间隔缺损、小下颌等,经产前诊断确认胎儿染色体核型为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)pat,系遗传自父亲;胎儿父亲18号染色体存在臂间倒位,核型为46,XY,inv(18)(p 11.32q12.1).家系2孕12周+3血清学筛查提示胎儿18-三体高风险,孕13周13超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、孕15周+6双侧脉络丛囊肿,经产前诊断确认胎儿核型为46,XX,rec(18)dup(18q)inv(18)(p 11.32q 12.1)mat,系遗传自母亲;母亲系18号染色体臂间倒位携带者,核型为46,XX,inv(18)(p 11.32q1 2.1).共检索到5个1 8号染色体臂间倒位家系的文献报道,结合本文2个家系共9例18号染色体重组胎儿,其中3个1 8号染色体臂间倒位家系的孕妇血清学筛查或NIPT提示18-三体高风险;7例胎儿存在超声软指标或结构异常.结论 超声筛查对于18号染色体重组胎儿的发现具有较高的检出率,但超声表型与其核型之间的关联尚不明确;染色体微阵列分析及荧光原位杂交等方法的联合运用,有助于明确复杂衍生染色体的类型及其来源.

关键词：染色体、人、18对、染色体倒位、超声检查、产前、遗传咨询

所属期刊栏目：22

资助基金：厦门市医学领先学科产前诊断科建设项目厦卫科教[2016]601号;厦门市妇幼保健院“青年人才星火计划”项目厦妇幼[2018]26号Xiamen Medical Leading Discipline Construction Project Prenatal Diagnosis2016]601;The Young Talents Spark Project of Xiamen Maternal and Children Health Care Hospital[2018]26

在线出版日期：2019-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：127-133