提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-hydroxylase deficiency，11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-hydroxylase deficiency，17-OHD）、类脂性肾上腺皮质增生症（lipoid congenital adrenal hyperplasia，LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency，3β-HSD）和18-羟化酶缺乏（18-hydroxylase deficiency，18-OHD）等类型。其中以21-OHD最为多见，约占CAH的90%~95%[1]，21-OHD是由于缺乏21-羟化酶，导致肾上腺皮质激素生物合成通路受阻，对垂体促肾上腺皮质激素分泌的负反馈抑制作用减弱，从而使肾上腺皮质激素前体物质17-羟孕酮堆积，转而经旁路致肾上腺雄激素合成增加而导致的一种相对常见的新生儿遗传性内分泌疾病。CAH的筛查、诊断和治疗相对复杂，临床上极易漏诊和误诊。现重点对新生儿期CAH的筛查、诊断和治疗进行阐述。

机标关键词：新生儿、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质激素、adrenal hyperplasia、羟化酶、酶缺乏、诊断和治疗、染色体隐性遗传病、激素合成、促肾上腺皮质、内分泌疾病、抑制作用、生物合成、筛查、前体物质、激素分泌、合成途径、遗传性、羟孕酮、类脂性

所属期刊栏目：19

分类号：Q75;R58

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目81400816

在线出版日期：2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：323-325