脊髓性肌萎缩症合并妊娠一例

摘要：

目的 探讨妊娠合并脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的围产期管理方法. 方法 2013年1月中国医科大学航空总医院收治1例SMAⅢ型孕妇,总结其围产期保健及分娩过程的治疗经验,并进行文献复习. 结果 SMAⅢ型孕妇31岁,SMA病史28年,妊娠11周取绒毛组织行产前基因检测,胎儿未见异常,妊娠34+4周转入本院.入院后立即成立治疗专家组,进行多学科疑难病例讨论,经过多次会诊及综合评估孕妇病情,于妊娠35+5周在全麻下行子宫下段剖宫产术+双侧输卵管结扎术.手术顺利娩一男活婴,体重2 850 g,1 min Apgar评分9分,5和10 min Apgar评分均10分.患者术后恢复良好,新生儿基因检测未见异常,于产后l1d出院.分别于产后12和20个月回访患者,患者肌肉萎缩稍加重,除运动功能稍退化外,其余无明显变化.结论 SMA患者的肌力在妊娠晚期或实施全麻后减弱,产后大多恢复至妊娠前水平.SMA为常染色体隐性遗传病,不宜妊娠,一旦妊娠需进行产前诊断,建议在具备多学科团队的综合医院进行产前保健和分娩.

关键词：肌萎缩,脊髓性、妊娠并发症

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资助基金：中国医科大学航空总医院中国科学院北京转化医学研究院渐冻人疾病研究基金项目2013001

在线出版日期：2015-02-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：37-41