10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2012.10.017
妊娠早期绒毛活检技术诊断胎儿成人型多囊肾病一例
孕妇25岁,主因”停经10+ 1周,患有成人型多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD) ”来北京大学第一医院妇产科就诊.平素月经规律,核对孕周无误.2年前体检时发现患有ADPKD,就诊时肾功能正常.家族中其祖母、父亲、3个姑姑及同胞姐姐均患有ADPKD,姐姐已经患有尿毒症,H前正在透析治疗,其他ADPKD患者肾功能尚正常.父系家族中所有成员均在北京大学医学部医学遗传学系抽取外周血进行DNA提取,用多重聚合酶链虑应(polymerase chain reaction,PCR)测序技术分析多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1 gene,PKD1)的外显子编码序列,在PKD1编码序列上发现杂合突变位点,为c”lds3719-3721之间缺失碱基ACA,导致缺失第1240位氨基酸天门冬酰胺.该突变在该家系所有ADPKD患者中均存在,但在正常个体中均不存在,因此,可以认为该突变是致病突变.确认基因中的致病突变时,该患者已经妊娠.为确定胎儿是否患有ADPKD,来我院行妊娠早期产前诊断.
15
2013-01-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共1页
635