产前基因诊断白化病携带者一例

摘要：

@@ 患者32岁,孕2产0,宫内妊娠19周,因孕妇本人系白化病患者,要求做产前基因诊断,于2003年11月17日住院.孕妇父母为姨表亲近亲婚配,表型正常,育有男女各一,家族中仅该孕妇为白化病患者,毛发、眉毛、虹膜、皮肤色素均完全缺失,其兄表型正常.考虑孕妇为白化病1型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)可能性大,故于孕早期提取了孕妇及其母外周血DNA,针对酪氨酸激酶(tyrosinase,TYR)的基因序列,设计了八对引物,扩增该基因的全部(5个)外显子,并对扩增产物进行了基因序列的测定(由中国北方基因中心诺赛基因测序部完成).

机标关键词：产前基因诊断、白化病、孕妇、基因序列、患者、酪氨酸激酶、皮肤色素、扩增产物、近亲婚配、基因中心、基因测序、宫内妊娠、表型、孕早期、外周血、外显子、住院、中国、引物、提取

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分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：360