X连锁鱼鳞病的脐带血遗传学诊断

摘要：

@@ X性连锁遗传寻常鱼鳞病( X-linked ichthyosis vulgaris,XLI),是一组以四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生为特征的遗传性皮肤病;1863年Sedgwick 最早报道了这种病的临床症状.1978年Shapiro阐述了X连锁的类固醇硫酸酯酶(Steroid sulfatase, STS; EC 3.1.6.2.)缺陷与XLI的内在关系,1981年Muller等通过缺失位点的分析最终将STS定位于Xp22.3.1987年Ballabio 等[1]和Yen等[2]分别克隆到STS cDNA并对该基因进行了全面地分析.人们发现85%～90%的患者存在STS基因全缺失.1990年Ballabio 等[3]首先报道了用多重PCR技术对STS基因全缺失进行筛查.本研究对一XLI家系中患者及曾生育一患有XLI典型皮肤症状伴精神发育迟滞、体格发育不良男孩的孕妇,取胎儿脐带血作产前诊断,现报道如下.

机标关键词：连锁遗传、寻常鱼鳞病、胎儿脐带血、遗传性皮肤病、精神发育迟滞、基因、现报道如下、皮肤症状、内在关系、临床症状、患者、发育不良、产前诊断、类固醇、酯酶、增生、孕妇、位点、体格、特征

所属期刊栏目：3

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：101-102