Alström综合征2例并文献复习

摘要：

该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带
ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alstr?m综合征。目前已报道的84例中国Alstr?m综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alstr?m综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人
ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

关键词：糖尿病，2型、低钾血症、Alstr?m综合征、急性胰腺炎、ALMS1基因

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资助基金：洛阳市医疗卫生科技计划项目2101048A;河南省医学教育研究项目Wjlx2020466;河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20210598;Science and Technology Plan Medical and Health Project in Luoyang2101048A;Medical Education Research Project in Henan ProvinceWjlx2020466;Joint Co-construction Project of Henan Medical Science and Technology Research PlanLHGJ20210598

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：381-385