一例Wolfram综合征家系病例报道

摘要：

Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病,通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病,其致病基因为WFS1基因及CISD2基因.先证者男性,12岁,从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症,同时存在双侧肾积水及输尿管异常.其妹8岁,亦罹患糖尿病4年,尚未出现其他系统疾病.弟弟4岁,糖耐量结果显示为糖耐量受损,无其他系统异常.基因检查结果显示先证者、其同胞妹妹及弟弟均存在WFS1基因第八外显子的插入突变纯合子,父母均为该插入突变的杂合子.该病例家族提示,对于同时出现胰岛素依赖性糖尿病及视神经萎缩的患者,应警惕Wolfram综合征,以便及时正确的诊治.

机标关键词：家系、病例报道、视神经萎缩、胰岛素依赖性糖尿病、致病基因、插入突变、隐性遗传性疾病、先证者、糖耐量受损、神经性耳聋、尿崩症、早发糖尿病、输尿管异常、多器官疾病、显示、系统疾病、检查结果、常染色体、杂合子、外显子

所属期刊栏目：11

分类号：R58;R61

在线出版日期：2020-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：757-760