如何解读特殊类型糖尿病的基因变异

摘要：

随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据.但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何进行解读是影响临床对于遗传数据使用的一个巨大挑战,因此我们需要建立变异数据解读标准,以便对数据的使用更加规范、准确,保证同样的基因变异,具有相同的评估结果,避免出现同一个变异出现不同结论的现象.美国医学遗传学与基因组学学会发布的指南为我们提供了良好的参考,可以根据该指南对患者的二代测序数据进行解读,使遗传变异能够很好地与临床表型结合,为临床诊断提供依据.

机标关键词：解读、特殊类型糖尿病、医学遗传学、数据的使用、基因变异、临床诊断、分子生物学、致病机制、诊断依据、遗传变异、评估结果、临床表型、检测手段、基因组学、基因检测、患者、丰富多样、测序技术、单基因、学会

所属期刊栏目：11

分类号：R58;H03

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1309603、2016YFA0101002;国家自然科学基金81170736、81570715、81870579;中国医学科学院医学表观遗传中心2017PT31036、2018PT31021

在线出版日期：2020-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：708-712