LMNA基因突变所致先天性家族性部分脂肪萎缩综合征2型的临床遗传学研究

摘要：

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3 mg/L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c.1045C>T（p.349R>W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征、脂肪因子、LMNA突变

所属期刊栏目：8

分类号：R47;R71

资助基金：国家自然科学基金81200584、81170736；“国家临床重点专科”资助课题；北京协和医院中青年科研基金PUMCH-2013-008；中国医学科学院诺和诺德糖尿病研究英才基金Fund program:National Natural Science Foundation of China81200584,81170736;National Key Discipline Construction Project;Young Research Talent Fund of Peking Union Medical College HospitalPUMCH-2013-008;Novo Nordisk-Chinese Academy of Medical Sciences Novo Nordisk Union Diabetes Research Talent Fund

在线出版日期：2016-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：342-345