一个新的肝细胞核因子1α基因突变致青少年的成人起病型糖尿病3型家系报道

摘要：

目的 探讨一个青少年的成人起病型糖尿病(MODY)家系的致病基因.方法 对一例发病9年的32岁女性糖尿病患者家系成员进行调查,该家系中有两代糖尿病患者,采用目标区域捕获高深度测序技术在先证者中找到突变基因,使用Sanger测序技术验证突变位点并筛查其他家系成员.结果 基因检测发现家系中3个个体携带肝细胞核因子1α(HNF-1α)基因V380Cfs* 39移码突变,该突变在家系中表现为与糖尿病共分离.结论 该家系为一个新的HNF-1α基因突变所致MODY3家系.

关键词：青少年的成人起病型糖尿病(MODY)、移码突变、肝细胞核因子-1α(HNF-1α)

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在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：27-31