高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中法布里病患者——附法布里病 GLA IVS4+919G>A突变1例家系报道

摘要：

目的:采用高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中潜在的法布里病患者，探讨提高法布里病诊断效率的方法。方法:该研究为横断面调查研究。研究对象为2022年11月至2023年2月在浙江省永康市第一人民医院接受血液透析治疗的成人终末期肾病患者。对纳入患者行法布里病高危筛查。男性患者采用干血纸片α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，α-Gal A）测定行高危筛查，女性患者采用干血纸片脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇（glycosphingolipids，Lyso-GL-3）测定行高危筛查，对筛查结果异常者行
GLA基因检测以明确法布里病诊断。对确诊者的家系成员进行
GLA基因筛查，并用干血纸片法测定α-Gal A酶活性和Lyso-GL-3水平。对确诊法布里病患者行尿常规、血生化、眼部、听力、头颅磁共振成像、心电图等检查，评估相关器官损害情况。
结果:共244例血液透析患者入选该研究，年龄25～81岁（中位年龄61岁），男139例（56.97%），女105例（43.03%）。高危筛查发现1例女性法布里病患者，基因检测示
GLA IVS4+919G>A变异，患病率为0.41%。筛查该法布里病患者的41名家族成员，最终确诊法布里病患者12例（包括先证者），女性9例，男性3例。其中酶学检查异常者9例，底物异常者10例，基因测序异常者11例。12例患者均无肢端疼痛、少汗、血管角质瘤、角膜异常、听力损害等表现。心脏损害8例，尿检查异常（白蛋白尿/血尿）9例，肾功能异常1例，头颅磁共振成像异常4例。
结论:通过对成人血液透析患者进行高危和家系联合筛查，成功发现1个
GLA IVS4+919G>A突变家系，共确诊12例法布里病患者。高危筛查联合家系筛查可有效地发现潜在的法布里病患者，提高其筛查效率。

关键词：法布里病、肾透析、早期诊断、高危筛查、家系筛查

所属期刊栏目：40

资助基金：国家自然科学基金U20A20351;国家重点研发计划项目2022YFC2705103，2021YFC2702002;浙江省重点研发计划2021C03079;National Natural Science Foundation of ChinaU20A20351;National Key Research and Development Plan Project2022YFC2705103, 2021YFC2702002;Key Research and Development Project of Zhejiang Province2021C03079

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：18-23