奥尔波特综合征致病机制及新治疗方法的研究进展

摘要：

奥尔波特综合征（Alport syndrom，AS）又称眼耳肾综合征或遗传性肾炎，是常见的遗传性疾病。AS的病因为Ⅳ型胶原（type Ⅳ collagen，COL4）α3/4/5链编码基因（
COL4α3、
COL4α4和
COL4α5）发生致病性突变，导致肾小球、耳蜗和眼晶状体的基底膜缺陷，患者出现血尿、蛋白尿和肾功能减退。随着AS的重新定义，以及高通量测序技术在临床的开展，AS的发病率可能远高于以往的认识。AS的具体致病机制不明，研究显示，
COL4突变可能通过引起肾小球基底膜成分异常、脂质沉积和能量代谢紊乱、内质网应激、炎症及纤维化等导致肾脏损伤。肾素-血管紧张素系统抑制剂是目前治疗AS的主要药物，但治疗效果不尽如人意。新的治疗策略主要包括抑制胶原异常信号传导、减轻足细胞内质网应激、调节能量代谢、抗氧化应激、抗炎症纤维化、基因治疗和干细胞治疗等，随着研究不断深入，有望为AS患者带来新的治疗方法。该文综述AS的致病机制及新治疗方法的研究进展。

关键词：Alport综合征、遗传性疾病，先天性、治疗学、致病机制

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资助基金：国家自然科学基金重点国际（地区）合作研究项目82120108007;国家自然科学基金81870460，81570598;上海科委“优秀学术带头人”21XD1402000;上海科委科技创新行动计划22140904000，17441902200;上海市教委高原高峰临床医学基金20152207;Key International Regional Cooperative Research Project of National Natural Science Foundation of China82120108007;National Natural Science Foundation of China81870460, 81570598;"Outstanding Academic Leader" of Shanghai Science and Technology Commission21XD1402000;Scientific and Technological Innovation Action Plan of Shanghai Science and Technology Commission22140904000, 17441902200;Plateau Peak Clinical Medicine Foundation of Shanghai Education Commission20152207

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：716-721