NEU1基因突变导致的肾唾液酸沉积症1例

摘要：

患儿女，9岁，因“发现蛋白尿1个月余”就诊，肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性，病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因（neuraminidase 1，
NEU1）存在复合杂合突变：c.239C>T（p.Pro80Leu）（父源）、c.220G>C（p.Val74Leu）（母源）和c.205A>G（p.Arg69Gly）（母源）。临床诊断为Ⅱ型唾液酸沉积症。该报道旨在提高临床医师对该罕见病的认识，早期诊断有助于避免过度使用免疫抑制剂，合理指导治疗和改善预后。

关键词：黏脂质累积病、肾、突变、唾液酸沉积症

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：712-715