尿黑酸尿症伴IgA肾病1例并文献复习

摘要：

该文报告1例罕见尿黑酸尿症（alkaptonuria，AKU）伴IgA肾病的病例，分析其临床表现、影像学表现、病理特点、基因诊断及治疗经过，为该病诊治提供参考。该患者的临床症状以尿液颜色发黑、镜下血尿及蛋白尿为主；肾脏病理提示轻度系膜增生型IgA肾病，肾小管上皮细胞色素沉积；基因检测提示在AKU相关的尿黑酸1，2-双氧化酶基因上检出与患者表型部分相关的1个致病变异。基因检测和肾脏病理是明确诊断该病例的有效方法。

关键词：黑酸尿、肾小球肾炎，IgA、尿黑酸、尿黑酸1，2-双加氧酶基因

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资助基金：科技部“十三五”国家重点研发计划重点专项2019YFF0216502;天津市医学重点学科（专科）建设项目TJYXZDXK-071C;Ministry of Science and Technology "13th Five-Year" National Key Research and Development Plan Key Project2019YFF0216502;Tianjin Medical Key Discipline Specialty Construction ProjectTJYXZDXK-071C

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：624-627