TRIM8基因无义突变导致的儿童激素耐药性肾病2例

摘要：

新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病，另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积，全外显子组测序均未发现明显致病突变，经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变（c.1461C>A，p.Tyr487*；c.1453C>T，p.Gln485*），为此类疾病提供了临床表现谱。

关键词：肾小球硬化症，局灶节段性、密码子，无义、儿童、癫痫性脑病、TRIM8基因

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资助基金：江苏省儿科医学创新团队项目CXTDA2017022;江苏省自然科学基金-青年基金项目BK20190251

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：833-837