Nephrocystin- 3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例

摘要：

本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发
Nephrocystin-
3（
NPHP3）基因变异，进一步丰富了
NPHP3基因突变谱。

关键词：肾功能不全、儿童、突变、NPHP3基因 、肾单位肾痨

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资助基金：江苏省重点研发计划-临床前沿技术项目BE2017719;江苏省儿科医学创新团队项目CXTDA2017022;江苏省自然科学基金-青年基金项目BK20190251;中国博士后基金资助项目2018M643888;江苏省博士后基金资助项目2018K089B

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：48-50