LAMB2基因突变的临床表型和基因型分析

摘要：

目的:报道2例
LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例，并复习相关文献，总结
LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。
方法:两例
LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治病例。收集患儿人口学、家族史及临床资料。提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组捕获和测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库，归纳和总结
LAMB2突变患者临床病理表型及基因型改变特征。
结果:两例患儿临床表现为肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症，均无肾外临床表现。一例患儿肾脏病理表现为基底膜分层撕裂改变；另1例表现为局灶节段性肾小球硬化。两例患儿
LAMB2基因突变分别为Exon32 c.5390G>T (p.Cys1797Phe)、Exon19 c.2557C>T(p.Arg853*)及Exon27 c.4370G>A(p.R1457Q)、Exon23 c.3325G>A (p.E1109K)。文献检索
LAMB2基因突变致肾病综合征病例37例，24例有肾活检资料，肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化13例，微小病变肾病4例，弥漫性系膜硬化1例，IgM肾病1例，薄基底膜肾病2例，系膜增生3例，其中8例患者电镜下有基底膜分层撕裂。11例纯合突变，22例复合杂合突变，4例为杂合突变。
结论:LAMB2基因突变临床表型为先天性肾病综合征或激素耐药型肾病综合征，可导致肾小球基底膜分层撕裂改变，其
LAMB2基因突变所致肾外表现多为各种眼部异常，也可见呼吸、消化和神经系统异常表现，患儿进展至终末期肾病的时间也有差异。

关键词：肾病综合征、肾小球基底膜、基因、Pierson综合征、LAMB2突变

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：990-1000