10.3760/cma.j.cn441217-20201109-00141
Gitelman综合征继发齿状突加冠综合征一例
报道1例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)继发齿状突加冠综合征(Crowned dens syndrome,CDS),国内尚无报道。老年女性患者,因"突发颈痛,颈部僵硬,头痛伴发热"就诊,有低钾低镁血症,颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化,基因检测提示
SLC12A3纯合突变,诊断为"GS继发CDS",予补钾、补镁及秋水仙碱治疗,患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样,缺乏特异性,继发CDS罕见,容易误诊,临床医师应注意提高对该病的认识。
Gitelman综合征、溶质载体家族12,成员3、体层摄影术,X线计算机、齿状突加冠综合征
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宁夏重点研发计划-重大重点项目东西部合作项目,2018BFG02010
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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