10.3760/cma.j.cn441217-20200915-00129
中国四例4a型巴特综合征 BSND基因变异和临床表型分析
本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行
BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定
BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术，2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。
巴特综合征、基因型、表型、BSND基因
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国家自然科学基金面上项目81873594
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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