肾功能减退的基因组学研究进展

摘要：

慢性肾脏病（CKD）是主要公共问题之一，肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关，基因组学特别是全基因组关联性研究（GWAS）为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来，针对肾功能的GWAS不断涌现，队列规模从上万人到上百万人，已经识别数百个相关基因位点，精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因，同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索，孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系，进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述，为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。

关键词：肾功能不全，慢性、基因组学、全基因组关联研究、肾功能

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资助基金：国家自然科学基金81730017、81570665;上海市医学领军人才2019LJ03;上海市科学技术委员会科研计划项目17411950700

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：885-891