Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见

摘要：

Alport综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现u”.该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原oα3～ α5链的基因COL4An(n=3,4,5)基因突变所致”2”.约85％的Alport综合征患者是COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XL Alport综合征,OMIM 301050),其中男性患者病情较重,40岁前肾衰竭的比例达90％,女性患者病情相对较轻”3-5”.约15％的Alport综合征患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征,其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive Alport syndrome,AR Alport综合征,OMIM203780)患者为主,几乎均在30岁前出现肾衰竭”6”.为进一步提高和规范临床对Alport综合征的诊断和治疗,在广泛征求国内相关儿科专家及部分肾内科专家意见的基础上,结合国际上对该病的诊疗意见,形成如下推荐建议.

所属期刊栏目：34

资助基金：国家重点研发计划精准医学研究重点专项儿童罕见病的注册登记研究2016YFC0901505;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室Z141107004414036

在线出版日期：2018-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：227-231